Tests de santé effectués sur nos

Gordon Setter

Tout nos géniteurs sont sains

Ataxie héréditaire (juvénile)

Gène impliqué : RAB24

Mode de transmission :

Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation :

Substitution, RAB24 ; c.113 A>C, exon1

Races :

Old English Sheepdog/Berger anglais/Bobtail, Setter Gordon

Âge d’apparition des signes cliniques :

Variable, entre 6 mois et 4 ans

L’ataxie héréditaire est une maladie progressive qui se développe sur plusieurs mois, voire plusieurs années et qui touche principalement le Bobtail et le Setter Gordon dès l’âge de 6 mois jusqu’à 4 ans.  Ce sont les fibres de Purkinje du cervelet qui sont principalement affectées.  Les signes cliniques incluent un manque de coordination dans les mouvements, un manque d’équilibre, une posture tendue, des tremblements de la tête et des pattes et de la difficulté à se repérer dans l’espace.  Les animaux finissent par ne plus être capables de monter les escaliers, ni même de se tenir debout.

Références :

Agler C, Nielsen DM, Urkasemsin G et al. (2014) Canine hereditary ataxia in Old English Sheepdogs and Gordon Setters is associated with a defect in the autophagy gene encoding RAB24. PLOS Genetics 10(2):e1003991. [pubmed/24516392]

Cellules souches embryonnaires

Myélopathie dégénérative (DM) (SOD1)

Gène impliqué : SOD1

Mode de transmission :

Autosomique récessif, pénétration incomplète.

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation :

Substitution, SOD1 ; c.118 G>A, exon2

Races :

Airedale Terrier, American Hairless Terrier, American Pit Bull Terrier, American Staffordshire Terrier/Amstaff, Australian Kelpie, Barzoï, Beagle, Berger allemand, Berger américain miniature, Berger australien, Berger australien miniature, Berger australien toy, Berger belge Groenendael, Berger belge Laekenois, Berger belge Malinois, Berger belge Tervueren, Berger blanc suisse, Berger d’Anatolie, Berger des Shetland, Berger finnois de Laponie, Berger hollandais, Berger King, Berger Picard, Bichon à poil frisé, Biewer Terrier, Bluetick Coonhound, Border Collie, Border Terrier, Bouledogue américain, Bouledogue anglais, Bouledogue français, Bouvier australien, Bouvier australien courte queue, Bouvier bernois, Boxer, Braque allemand à poil court, Braque allemand à poil dur, Bullmastiff, Caniche miniature, Caniche moyen, Caniche standard, Caniche toy, Carlin, Carlin Pinscher, Chien chinois à crête, Chien d'arrêt frison, Chien d'eau américain, Chien de Canaan, Chien de montagne des Pyrénées, Chien de Rhodésie à crête dorsale, Chien de Saint-Hubert, Chien du pharaon, Chien du Saint-Bernard, Chien finnois de Laponie, Chien léopard catahoula, Chien nu du Pérou, Chien suédois de Laponie, Chien-loup de Saarloos, Chien-loup tchécoslovaque, Chow-chow, Clumber Spaniel, Colley, Colley à poil court, Colley à poil long, Coton de Tuléar, Dalmatien, Decker Terrier, Dobermann Pinscher, Dogue argentin, English Coonhound, English Toy Spaniel, Épagneul Boykin, Épagneul Cavalier King Charles, Épagneul cocker américain, Épagneul cocker anglais, Épagneul springer anglais, Épagneul tibétain, Esquimau américain, Eurasier, Fox-terrier, Fox-terrier à poil dur, Fox-terrier à poil lisse, Fox-terrier miniature, Fox-terrier toy, Foxhound américain, Golden Retriever, Griffon d'arrêt à poil dur Korthals, Harrier, Hovawart, Husky sibérien, Jack Russell Terrier, Komondor, Koolie, Kuvasz, Labrador Retriever, Laïka, Lancashire Heeler, Landseer, Lévrier anglais, Lévrier de soie, Lévrier irlandais, Lévrier persan, Lévrier whippet, Lucas Terrier, Malamute d'Alaska, Maremma Sheepdog, Mastiff anglais, Mountain Cur, Norfolk Terrier, Norwich Terrier, Old English Sheepdog/Berger anglais/Bobtail, Olde English Bulldogge, Parson Russell Terrier, Patterdale Terrier, Pinscher allemand, Plott Hound, Podengo portugais, Pointer anglais, Poméranien/Spitz nain, Puli, Pumi, Rat Terrier, Retriever à poil plat, Retriever de la Baie de Chesapeake, Retriever de la Nouvelle-Écosse, Rottweiler, Russell Terrier, Samoyède, Scandinavian Hound, Schnauzer géant, Schnauzer moyen, Schnauzer nain, Sealyham Terrier, Setter Gordon, Setter irlandais, Setter irlandais rouge et blanc, Shih Tzu, Shiloh Shepherd, Spitz finlandais, Spitz loup / Keeshond, Staffordshire Bull Terrier, Tamaskan, Teddy Roosevelt Terrier, Terre-Neuve, Terrier australien, Terrier australien à poil soyeux, Terrier de Boston, Terrier irlandais, Terrier irlandais à poil doux, Terrier Kerry Blue, Terrier Tenterfield, Terrier tibétain, Treeing Walker Coonhound, Wachtelhund / Chien d’oysel allemand, Welsh Corgi Cardigan, Welsh Corgi Pembroke, Welsh Terrier, Yorkshire Terrier

Âge d’apparition des signes cliniques :

En moyenne à l’âge de 9 ans

La myélopathie dégénérative (DM) est une maladie neurologique qui est présente chez plusieurs races de chiens, mais à des niveaux variées selon les cas.  Cette maladie n’est pas encore très bien documentée selon les races de chiens pour l’instant.   C’est une condition qui affecte la matière blanche de la moelle épinière et qui est équivalente à la sclérose latérale amyotrophique chez les humains.  Habituellement, les individus affectés présentent au départ de l’atrophie musculaire progressive avec une perte de coordination à la hauteur des membres pelviens.  La maladie peut progresser jusqu’à ce que l’animal soit complètement incontinent et finalement, il peut devenir paraplégique.  Les chiens perdent leur capacité à se déplacer 6 à 24 mois après le début des signes cliniques.

Références :

Lien OMIA [000263-9615]

Awano T, Johnson GS, Wade CM, Katz ML et al. (2009) Genome-wide association analysis reveals a SOD1 mutation in canine degenerative myelopathy that resembles amyotrophic lateral sclerosis. PNAS 106(8), 2794-2799. [pubmed/19188595]

Zeng R, Coates JR, Johnson GC et al. (2014) Breed distribution of SOD1 alleles previously associated with canine degenerative myelopathy. J Vet Intern Med 28(2):515-521. [pubmed/24524809]

Coates JR, Wininger FA. (2010) Canine degenerative myelopathy. Vet Clin North Am Small Anim Pract. 40(5):929-50. [pubmed/20732599]

Crisp MJ, Beckett J, Coates JR, Miller TM. (2013) Canine degenerative myelopathy: biochemical characterization of superoxide dismutase 1 in the first naturally occurring non-human amyotrophic lateral sclerosis model. Exp Neurol. 248:1-9. [pubmed/23707216]

Holder AL, Price JA, Adams JP, Volk HA, Catchpole B. (2014) A retrospective study of the prevalence of the canine degenerative myelopathy associated superoxide dismutase 1 mutation (SOD1:c.118G > A) in a referral population of German Shepherd dogs from the UK. Canine Genet Epidemiol. 1:10. [pubmed/26401327]

Turba ME, Loechel R, Rombola E et al. (2017) Evidence of a genomic insertion in intron 2 of SOD1 causing allelic drop-out during routine diagnostic testing for canine degenerative myelopathy.  Animal Genetics 48(3):365-368. [pubmed/27917507]

Microscope

Céroïde-lipofuscinose neuronale 8 (NCL-8) (Setters)

Gène impliqué : CLN8

Mode de transmission :

Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation :

Substitution, CLN8 ; c.4911 T>C, exon2

Races :

Setter anglais, Setter Gordon, Setter irlandais, Setter irlandais rouge et blanc

Âge d’apparition des signes cliniques :

Vers l’âge de 14 à 18 mois

La Céroïde-lipofuscinose neuronale 8 est une maladie de stockage lysosomal qui atteint les Setters.  Les individus atteints présentent un dysfonctionnement d’une enzyme nécessaire au métabolisme normal des cellules.  Il y a alors de l’accumulation de déchets métaboliques dans les cellules et les cellules nerveuses sont particulièrement touchées.  Les animaux développent des signes cliniques neurologiques vers l’âge de 14 à 18 mois tels que de la léthargie, de l’ataxie, des convulsions et de la cécité.  Il y a aussi des changements de comportement comme de l’agressivité, un manque d’intérêt à jouer avec d’autres chiens, un manque de réponses aux commandes, de la peur et des hallucinations.  Les animaux affectés meurent à cause de leurs convulsions ou ils sont euthanasiés généralement avant l’âge de 2 ans.

Références :

Koppang N. (1992) English setter model and juvenile ceroid-lipofuscinosis in man. Am J Med Genet. 42(4):599-604. [pubmed/1609842]

Katz ML, Khan S, Awano T et al. (2005) A mutation in the CLN8 gene in English Setter dogs with neuronal ceroid-lipofuscinosis. Biochem Biophys Res Comm 327:541-547. [pubmed/15629147]

Test sanguin

PRA-RCD4

Gène impliqué : C2orf71

Mode de transmission :

Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation :

Insertion, C2orf71 ; c.3149 ins.C

Races : Caniche miniature, Caniche moyen, Caniche standard, Caniche toy, Setter anglais, Setter Gordon, Setter irlandais, Setter irlandais rouge et blanc

Âge d’apparition des signes cliniques :

Vers l’âge de 10 ans

L’atrophie progressive de la rétine (PRA) fait référence à un groupe de maladies affectant la rétine qui implique la dégénérescence des cellules de cônes et de bâtonnets.  Le PRA-CRD-4 est une maladie tardive pour laquelle les signes cliniques apparaissent seulement vers l’âge de 10 ans même si les changements au niveau de la rétine peuvent être observés à l’examen ophtalmique à partir de 3 ans.  Les bâtonnets (récepteurs de la lumière faible) sont les premières cellules à être atteintes donc l’animal commencera donc par perdre sa vision de nuit et sa vision périphérique.  La maladie évolue progressivement pour affecter les cônes (récepteurs des couleurs) et l’animal finit par perdre aussi la vue de jour pour finalement devenir aveugle.

Références :

Lien OMIA [1575-9615]

Downs LM, Bell JS, Freeman J, Hartley C, Hayward LJ, Mellersh CS (2013) Late-onset progressive retinal atrophy in the Gordon and Irish Setter breeds is associated with a frameshift mutation in C2orf71. Animal Genetics 44(2):169-177. [pubmed/22686255]

Downs LM, Hitti R, Pregnolato S, Mellersh CS (2014) Genetic screening for PRA-associated mutations in multiple dog breeds shows that PRA is heterogeneous within and between breeds.  Vet Ophthalmol. 17(2):126-30. [pubmed/29255994]

Palanova A. (2016) The genetics of inherited retinal disorders in dogs: implications for diagnosis and management.  Vet Med (Auckl). 7:41-51. [pubmed/30050836]

Karlskov-Mortensen P, Proschowsky HF, Gao F, Fredholm M. (2018) Identification of the mutation causing progressive retinal atrophy in Old Danish Pointing Dog. Anim Genet. 49(3):237-241. [pubmed/29624701]

Laboratoire scientifique